Día Internacional del Síndrome de Angelman: una enfermedad rara que busca ser visibilizada
Desde 2013, cada 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha destinada a visibilizar este trastorno neurogenético poco común y generar conciencia sobre su impacto.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
Este trastorno, desconocido para gran parte de la sociedad, fue identificado por primera vez en 1965 por el pediatra británico Henry Angelman, de quien toma su nombre. Se origina por la pérdida de una parte del cromosoma 15 heredado de la madre y, en más del 98 % de los casos, ocurre de manera espontánea y no es heredado.
A nivel global, se estima que impacta a uno de cada 12.000 a 20.000 recién nacidos, sin distinción de sexo ni raza. Cuando la pérdida del cromosoma 15 proviene del padre, la enfermedad recibe el nombre de síndrome de Prader-Willi.
Síntomas del síndrome de Angelman
Los signos de este trastorno no son evidentes al nacer, sino que comienzan a manifestarse alrededor de los seis meses de vida y se hacen más notorios a los dos años. Algunas de sus características principales incluyen:
- Retraso severo en el desarrollo y discapacidad intelectual.
- Dificultades en el equilibrio, ataxia y movimientos temblorosos.
- Risa frecuente, hiperactividad, aleteo de manos y problemas en el habla.
- Trastornos alimenticios y dificultades de nutrición.
- Epilepsia y convulsiones.
- Tamaño de la cabeza más pequeño de lo habitual.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico suele realizarse entre los 2 y 5 años, aunque los avances en genética han permitido una detección más temprana mediante estudios clínicos y pruebas de laboratorio. Actualmente, la Red Europea de Calidad en Genética Humana (EMQN) recomienda el cariotipo como una herramienta clave para identificar esta condición.
No existe una cura para el síndrome de Angelman, pero es posible mejorar la calidad de vida con un enfoque terapéutico adecuado. El tratamiento incluye:
- Seguimiento médico con especialistas como neuropediatras, oftalmólogos, odontopediatras y gastroenterólogos.
- Terapias complementarias como musicoterapia, danzaterapia, psicomotricidad y terapia sensorial.
- Intervenciones médicas para controlar convulsiones y mejorar la alimentación.
¿Por qué el 15 de febrero?
La elección de esta fecha responde a la relación del síndrome con el cromosoma 15 y a que febrero es reconocido mundialmente como el mes de las enfermedades raras. En 2013, diversas asociaciones internacionales establecieron este día con los siguientes objetivos:
- Sensibilizar a la población sobre la enfermedad.
- Impulsar la investigación y la recaudación de fondos.
- Apoyar a las familias de pacientes y crear espacios de intercambio de información.
- Reducir errores en los diagnósticos tempranos.
El Día Internacional del Síndrome de Angelman es una oportunidad para visibilizar esta condición y avanzar en la búsqueda de tratamientos que mejoren la vida de quienes la padecen.