Un avance científico del Garrahan promete cambiar la forma de diagnosticar enfermedades extrañas en el país. Junto a especialistas de la UBA, el hospital desarrolló una herramienta inédita que permite identificar alteraciones genéticas asociadas al acortamiento de los telómeros, pequeñas estructuras de ADN que funcionan como un “reloj” celular.
La novedad es la creación de la primera curva argentina para medir la longitud telomérica. Hasta ahora, los diagnósticos se apoyaban en parámetros extranjeros que no reflejaban la diversidad genética local. Contar con valores propios mejora la precisión y permite anticipar cuadros graves, desde fallas en la médula ósea hasta algunos tipos de cáncer.

El estudio analizó 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. Con esos datos, el equipo elaboró una escala de referencia que permite evaluar si un paciente se encuentra dentro de parámetros normales según su edad o si presenta riesgo hereditario.
Al contrastar la curva con pacientes que ya tenían diagnósticos confirmados, los resultados fueron contundentes: todos quedaron por debajo de los valores críticos. Esto refuerza el valor de la herramienta para la detección temprana y la toma de decisiones clínicas complejas, como la indicación de trasplantes.
Además, la curva podrá ser utilizada por otros laboratorios del país que trabajen con la misma metodología, lo que permitirá unificar criterios y mejorar el abordaje de patologías poco frecuentes. El avance marca un paso clave para la medicina de precisión aplicada a la infancia.



